Hvilke gener er relateret til Rothmund-Thomson syndrom?

Mutationer i RECQL4 gen årsag omkring to tredjedele af alle tilfælde af Rothmund-Thomson syndrom. Dette gen giver instruktioner for at gøre et protein, hvis funktion er ikke godt forstået, selvom forskere mener, at det hjælper stabilisere genetisk information i kroppens celler. Dette protein sandsynligvis også spiller en rolle i at kopiere (replikerer) og reparation af DNA.

RECQL4 mutationer fører til produktionen af ​​et unormalt kort, nonfunctional version af RECQL4 protein eller forhindre celler fra enhver af dette protein. En mangel på den RECQL4 protein kan forhindre den normale DNA-replikation og reparation, forårsager udbredte skader på en persons genetiske information over tid. Det er uklart, hvordan et tab af dette protein aktivitet fører til de særlige kendetegn ved Rothmund-Thomson syndrom.

I omkring en tredjedel af personer med Rothmund-Thomson syndrom, ingen mutation i RECQL4 gen er blevet fundet. Årsagen til betingelsen hos disse personer er ukendt; dog, forskere at disse tilfælde kan skyldes mutationer i et gen relateret til RECQL4.

I nogle tilfælde, kromosomafvigelser er blevet identificeret i mennesker med Rothmund-Thomson syndrom. Disse ændringer indbefatter ekstra eller manglende genetisk materiale, sædvanligvis fra kromosom 7 eller kromosom 8, i nogle af en berørt persons celler. Forskere mener, at disse kromosomale ændringer hænger sammen med den generelle ustabilitet af en berørt persons genetiske information.

De mennesker arver Rothmund-Thomson syndrom?

Denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mønster, hvilket betyder begge kopier af genet i hver celle har mutationer. Forældrene til et individ med en autosomal recessiv betingelse hver forsynet med en kopi af det muterede gen, men de typisk ikke udviser tegn og symptomer på sygdommen.

De andre navne for Rothmund-Thomson syndrom

Medfødt poikiloderma
Poikiloderma atrophicans og katarakt
Poikiloderma Congenitale
Poikiloderma congenitale af Rothmund-Thomson
RTS