Hvad er tegn og symptomer på Rothmund-Thomson syndrom?

Mennesker med denne betingelse typisk udvikler rødme på kinderne alderen 3 måneder og 6 måned. Over tid udslæt breder sig til arme og ben, forårsager spredte ændringer i hudens farve, hudområder vævsdegenerering (atrofi), og små klynger af udvidede blodkar lige under huden (telangiectases). Disse hudproblemer stadig for livet, og er kollektivt kendt som poikiloderma.

Rothmund-Thomson syndrom er også kendetegnet ved:

sparsomme hår, øjenbryn, og øjenvipper;

langsom vækst og lille statur;

abnormaliteter af de tænder og negle; og

gastrointestinale problemer i barndom, såsom kronisk diarré og opkastning.

Nogle berørte børn udvikler en uklarhed af linsen i øjet (grå stær), som påvirker synet.

Mange mennesker med denne lidelse har skeletale abnormiteter, herunder manglende eller misdannede knogler, forsinket knogledannelse, og lav knogletæthed (osteopeni). Nogle af disse abnormaliteter påvirker udviklingen af ​​knogler i underarmene og tommelfingrene, og er kendt som radiale ray misdannelser.

Mennesker med Rothmund-Thomson syndrom har en øget risiko for at udvikle kræft, navnlig en form for knoglekræft kaldes osteosarkom. Disse knogletumorer oftest udvikler i barndommen eller ungdommen.

Flere typer af hudkræft er også mere almindelige hos personer med denne lidelse.

De varierede tegn og symptomer på Rothmund-Thomson syndrom overlapper med elementer af andre lidelser, nemlig Baller-Gerold syndrom og RAPADILINO syndrom. Disse syndromer er også karakteriseret ved radiale ray defekter, skeletabnormiteter, og langsom vækst. Alle disse betingelser kan være forårsaget af mutationer i det samme gen. Baseret på disse ligheder, Forskerne undersøger, om Rothmund-Thomson syndrom, Baller-Gerold syndrom, og RAPADILINO syndrom er særskilte lidelser eller del af en enkelt syndrom med overlappende tegn og symptomer.