Alfa-1 antitrypsin-deficiens symptomer – lungesygdom

Hvad er alfa-1-antitrypsin-mangel?

Alpha-1 antitrypsin-mangel er en arvelig sygdom, som kan forårsage lungesygdomme hos voksne og leversygdom hos voksne og børn.

Hvad er tegn og symptomer på lunge sygdom forårsaget af alfa-1-antitrypsin-mangel?

De første tegn og symptomer på lunge sygdom forårsaget af alfa-1-antitrypsin-mangel normalt vises i alderen 20 og 50.

De tidligste symptomer er:

åndenød efter mild aktivitet,

nedsat evne til at udøve, og

hvæsen.

Andre tegn og symptomer kan omfatte:

utilsigtet vægttab,

tilbagevendende luftvejsinfektioner,

træthed,

hurtig hjerterytme ved henstand, og

unormaliteter ved synet.

Advanced lungesygdom fører til emfysem, hvor små luftsække i lungerne (alveolerne) beskadiges.

Karakteristiske træk ved emfysem omfatter:

åndedrætsbesvær,

en hacking hoste, og

en tøndeformet brystkasse.

Rygning eller udsættelse for tobaksrøg accelererer forekomsten af ​​symptomer og skader på lungerne.

Om 10 procent af spædbørn og 15 procent af voksne med alfa-1-antitrypsin-mangel har leverskader.
Tegn på leversygdom kan omfatte:

en opsvulmet mave,

hævede fødder eller ben, og

gulfarvning af huden og det hvide i øjnene (gulsot).

I sjældne tilfælde, alfa-1-antitrypsin-mangel forårsager også en hud tilstand kendt som panniculitis, som er kendetegnet ved hærdet hud med smertefulde klumper eller pletter. Panniculitis varierer i sværhedsgrad og kan forekomme i alle aldre.

Hvilke andre navne for alfa-1-antitrypsin-mangel

AAT
AATD
alpha-1-proteinaseinhibitor
alfa-1 relaterede emfysem
genetiske emfysem
arvelig lungeemfysem
arvet emfysem