Hvad er cystinuria?

Cystinuria er en arvelig (genetiske) forstyrrelse af transport af en aminosyre (en byggeblok af protein) kaldet cystin resulterer i cystinuria (et overskud af cystin i urinen) og dannelsen af ​​cystin sten.

Cystinuria er en relativt almindelig arvelig sygdom.
Lidelsen skyldes en defekt i transporten af ​​aminosyrer indeholdende en kaldt cystin.
Cystinuria indeholder for meget cystin i urinen.
Cystin er stærkt uopløseligt, udfældes fra opløsning og danner sten i urinen.
Alle tegn og symptomer på cystinuria skyldes stenene.
Den sten årsag blod i urinen, smerte, og obstruktion og infektion af urinvejene.
Den forreste Formålet med behandlingen er at forhindre dannelsen af ​​cystinstendannelse.
Cystinstendannelse kan ofte opløses og nye forhindres ved en høj væskeindtaget.
Mennesker med cystinuria bør forstå, at “dem, vand er en nødvendig medicin.”

Hvor hyppig er cystinuria?

Cystinuria er en af ​​de mere almindelige genetiske sygdomme. Dets overordnede prævalens handler om 1 i 7,000 i populationen.

Cystinuria er den mest almindelige fejl kendt til transport af en aminosyre.

Hvad er en transport defekt?

Inden i legemet, mange molekyler er i stand til at passere over membraner, der omgiver celler. Disse molekyler kan udføre denne bedrift som følge af særlige transportsystemer. Disse systemer indbefatter specielle receptorer på membranen af ​​cellen og særlige bærerproteiner. Receptoren genkender molekylet og modtager den på cellemembranen. Derefter molekylet tilkoblinger en tur gennem cellemembranen på bagsiden af ​​et bæreprotein.

Med en sådan bemærkelsesværdig specificitet, det er lidt underligt, at nogle gange er der er fejl på transportsystemer. Flere dusin forskellige sygdomme er nu kendt at være forårsaget transportere defekter.