Hvad er tegn og symptomer på cystinuria?

De sten, der danner i cystinuria er direkte eller indirekte ansvarlige for alle de tegn og symptomer på sygdommen, herunder:

Hæmaturi – blod i urin;
Flankesmerter – smerter i den side, på grund nyresmerte;
Nyrekolik – intens, kramper smerte på grund af sten i urinvejene;
Obstruktiv uropati – urinvejene sygdommen på grund af obstruktion; og
Urinvejsinfektioner.

Hvad nytter en tidlig diagnose?

På grund af den potentielle effektivitet af behandling, tidlig diagnosticering af cystinuria er vigtigt at alle personer, uanset alder, som danner sten i urinvejene. Manglende at diagnosticere cystinuria tidligt og behandle det i overensstemmelse med den største gennemslagskraft kan resultere i sygelighed (sygdom) og mortalitet (død). Overlevelse kan afhænge af dialyse eller en nyretransplantation.

Hvordan cystinuria behandles?

Høj væskeindtag: Den forreste Formålet med behandlingen er at forhindre dannelsen af ​​cystinstendannelse. Dette mål opnås ved at øge mængden af ​​urin. Årsagen til den øgede urinvolumen er simpel. Ved forøgelse af volumenet af urinen, koncentrationen af ​​cystin i urinen er reduceret som forhindrer cystin fra udfældes fra urin og danner sten.

Cystinstendannelse i mange patienter kan opløses, og nye forhindres ved en høj væskeindtaget. Hvad højt væskeindtag betyder i denne sammenhæng er et absolut minimum af 4 liter (groft 4 Quarts) per dag. Indtagelse af 5 til 7 liter om dagen er ideel. De væsker skal fordeles, herunder gennem natten. Det er blevet sagt, at mennesker med cystinuria må indse, at “dem, vand er en nødvendig medicin.”

Alkaliserende urinen: En anden strategi, der er blevet forsøgt at behandle cystinuria er alkaliseringen i urinen. Rationalet er, at i et alkalisk (ikke-sure) væske, cystin tendens til at forblive i opløsning, og der det gør ingen skade. For at gøre urinen basisk, natriumbicarbonat (og lignende stoffer) blevet anvendt. Denne behandling er ikke uden risiko, fordi det kan, og samtidig forebygge cystin sten, føre til dannelsen af ​​andre typer nyresten.

Penicillamin: For folk med cystinuria, hos hvem en konsekvent, samvittighedsfulde højt væskeindtag ikke lykkes at standse dannelsen af ​​sten, en anden mulighed er regelmæssig behandling med en medicin kaldet penicillamin. Penicillamin (Cuprimine, Afhæn) virker til at danne et kompleks med cystin, der er 50 gange mere opløseligt end cystin sig. Bivirkninger af penicillamin er sjældent alvorlige nok til at forhindre brugen.

Perkutan nephrolithotripsy (NLP): Stenene i cystinuria er for tæt til at blive brudt op af chokbølger produceret uden for kroppen (ekstrakorporal trykbølge lithotripsi) som kan gøres med andre typer almindelige nyresten. I stedet, en teknik udviklet til fjernelse af tæt (og meget store) sten anvendes: perkutan nephrolithotripsy (NLP).

PNL udføres via en port skabt ved at punktere nyrerne gennem huden og udvide adgangsport til 1 cm (om 3/8 tommer) i diameter. Der er ingen kirurgisk incision. PNL sker under real-time levende x-ray-kontrol (fluoroskopi). Fordi røntgenbilleder er involveret, en super-specialist i radiologi (en interventionel radiolog) kan udføre denne del af proceduren. Den endourologist (en anden super-specialist) derefter indsætter instrumenter via denne port i nyrerne til at bryde stenen op og fjerne det meste af snavs fra stenen.