Hvad er laboratoriefund i cystinuria?

Den centrale laboratorium fund er en stor mængde af cystin i urinen. Der er også øgede niveauer i urinprøver for 3 andre aminosyrer med lignende struktur — lysin, arginin, og ornithin. Membranen transport for cystin er unik for cystin, men tjener til at transportere al 4 såkaldte dibasiske aminosyrer — lysin, arginin, orthnithine og, selvfølgelig, cystin.

Dette overskud af aminosyrer i urinen er aminoaciduria. Nogle personer (heterozygoter) bærer én genet for cystinuria har aminoaciduria, selv mildere. Der er faktisk 3 typer cystinuria. Bærere af 2 af disse typer cystinuria (type II og III) unormale mængder af cystin i urinen.

Hvordan cystinuria arvet?

Genetik af cystinuria er komplicerede.

Der er, som nævnt, 3 typer cystinuria. De betegnes cystinuria type I (forkortet CSNU1), cystinuria type II (CSNU3), og cystinuria type III (CSNU3). Hver type cystinuria kan nedarves som en autosomal recessiv træk. For eksempel, i en familie hver af forældrene kan have en CSNU1 gen (og et normalt gen forbundet med den) mens deres dreng eller pige kan have uheldig at modtage CSNU1 gen fra dem begge, derved erhverver cystinuria.

Cystinuria type I (CSNU1) forårsages af en mutation (en ændring) i et gen (Den SLC3A1 aminosyretransporter genet) som er beliggende på kromosom 2p16.

Cystinuria typen 2 (CSNU2) er, ganske bemærkelsesværdigt, også forårsaget af et gen i 2p16.3. Undersøgelser af familier med både cystinuria I og cystinuria II har vist, at generne for CSNU1 og 2 er på nøjagtig samme sted i kromosom 2p16.3 og faktisk begge omfatter det samme gen (Den SLC3A1 aminosyretransporter genet).

CSNU1 og 2 derfor siges at være allel. Det faktum, at CSNU1 og 2 er allele betyder, at genetiske forbindelser kan danne, fremstilling tre kliniske former — personer med ikke blot CSNU1/CSNU1 og CSNU2/CSNU2 men også forbindelsen typen CSNU1/CSNU2.

Cystinuria III (CSNU3) skyldes en mutation på et andet sted, nemlig ved kromosom 19q13.1.