Welche Gene werden Rothmund-Thomson-Syndrom im Zusammenhang?

Mutationen im RECQL4 Gen verursachen etwa zwei Drittel aller Fälle von Rothmund-Thomson-Syndrom. Dieses Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins dessen Funktion nicht gut verstanden, obwohl Forscher glauben, dass es hilft zu stabilisieren genetische Information in die Zellen des Körpers. Dieses Protein wahrscheinlich spielt auch eine Rolle beim Kopieren (replizieren) und Reparatur von DNA.

RECQL4 Mutationen auf die Herstellung von einer abnormal Kurzschluss führen, nichtfunktionalen Version des RECQL4 Protein verhindern oder Zellen aus irgendwelche dieses Proteins. Ein Mangel des RECQL4 Protein kann verhindern normalen DNA-Replikation und Reparatur, ausgedehnte Schäden an einer Person genetische Informationen über die Zeit. Es ist unklar, wie ein Verlust dieses Proteins Tätigkeit auf die spezifischen Merkmale der Rothmund-Thomson-Syndrom führt.

In etwa einem Drittel der Patienten mit Rothmund-Thomson-Syndrom, keine Mutation in dem Gen RECQL4 gefunden. Die Ursache der Erkrankung bei diesen Personen ist unbekannt; jedoch, Forscher vermuten, dass diese Fälle von Mutationen in einem Gen im Zusammenhang mit RECQL4 führen.

In einigen Fällen, Chromosomenanomalien wurden bei Menschen wurde mit Rothmund-Thomson-Syndrom identifiziert. Diese Anomalien sind zusätzliche oder fehlende genetische Material, üblicherweise von Chromosom 7 oder Chromosom 8, in einigen der betroffenen Person die Zellen. Forscher glauben, dass diese chromosomale Veränderung der gesamtwirtschaftlichen Instabilität eines Betroffenen die genetischen Informationen beziehen.

Die Menschen erben Rothmund-Thomson-Syndrom?

Dieser Zustand wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, beide Kopien des Gens in jeder Zelle haben Mutationen. Die Eltern eines Individuums mit autosomal-rezessiv tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, aber sie typischerweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Die anderen Namen für Rothmund-Thomson-Syndrom

Angeborene Poikilodermie
Poikilodermie atrophicans und Katarakt
Poikilodermie Congenitale
Poikilodermie congenitale der Rothmund-Thomson
RTS