Was sind die Anzeichen und Symptome von Rothmund-Thomson-Syndrom?

Menschen mit dieser Krankheit entwickeln typischerweise Rötungen an den Wangen im Alter zwischen 3 Monate und 6 Monate. Im Laufe der Zeit den Ausschlag breitet sich in die Arme und Beine, verursacht fleckige Veränderungen in Hautfarbe, Hautpartien Gewebedegeneration (Atrophie), und kleinen Clustern der erweiterten Blutgefäße direkt unter der Haut (Teleangiektasien). Diese Haut Probleme bestehen für das Leben, und werden kollektiv als bekannt Poikilodermie.

Rothmund-Thomson-Syndrom ist auch gekennzeichnet durch:

schütteres Haar, Augenbrauen, und Wimpern;

langsames Wachstum und Kleinwuchs;

Anomalien der Zähne und Nägel; und

Magen-Darm-Problemen in der Kindheit, wie chronischem Durchfall und Erbrechen.

Einige betroffene Kinder entwickeln eine Trübung der Linse des Auges (Katarakt), welche Auswirkungen Vision.

Viele Menschen mit dieser Störung haben Skelettanomalien einschließlich fehlen oder fehlerhaft Knochen, verzögerte Knochenbildung, und niedrige Knochendichte (Osteopenie). Einige dieser Anomalien auf die Entwicklung von Knochen in den Unterarmen und den Daumen, und als radiale ray Fehlbildungen bekannt.

Menschen mit Rothmund-Thomson-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko an Krebs zu erkranken, insbesondere eine Form von Knochenkrebs als Osteosarkom. Diese Knochentumoren meist in der Kindheit oder Jugend zu entwickeln.

Mehrere Arten von Hautkrebs sind auch häufiger bei Menschen mit dieser Störung.

Die vielfältigen Anzeichen und Symptome von Rothmund-Thomson-Syndrom überschneiden sich mit Features von anderen Erkrankungen, nämlich Baller-Gerold-Syndrom und RAPADILINO-Syndrom. Diese Syndrome werden auch durch radiale ray Mängeln gekennzeichnet, Skelettanomalien, und langsames Wachstum. Alle diese Bedingungen können durch Mutationen im gleichen Gen verursacht werden. Basierend auf dieser Ähnlichkeiten, Forscher untersuchen, ob Rothmund-Thomson-Syndrom, Baller-Gerold-Syndrom, und RAPADILINO Syndrom sind getrennte Störungen oder Teil eines einzigen Syndroms mit überlappenden Symptome.