¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Rothmund-Thomson?

Las personas con esta condición suelen desarrollar enrojecimiento en las mejillas entre las edades 3 meses y 6 meses. Con el tiempo, la erupción se extiende a los brazos y las piernas, causando cambios irregulares de coloración de piel, áreas de degeneración de tejido cutáneo (atrofia), y pequeños grupos de vasos sanguíneos agrandados debajo de la piel (telangiectasias). Estos problemas de la piel persisten durante la vida, y se conocen colectivamente como poiquilodermia.

Rothmund-Thomson síndrome se caracteriza también por:

escaso cabello, cejas, y las pestañas;

lento crecimiento y baja estatura;

anomalías de los dientes y las uñas; y

problemas gastrointestinales en la infancia, tales como diarrea crónica y vómitos.

Algunos niños afectados desarrollan una opacidad del cristalino del ojo (catarata), que afecta a la visión.

Muchas personas con este trastorno tienen anormalidades esqueléticas como los huesos malformados o ausentes, formación ósea retrasada, y la densidad ósea baja (osteopenia). Algunas de estas anomalías afectan el desarrollo de los huesos en los antebrazos y los dedos pulgares, y son conocidas como malformaciones del eje radial.

Las personas con síndrome de Rothmund-Thomson, tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer, en particular, una forma de cáncer de hueso llamado osteosarcoma. Estos tumores óseos más a menudo se desarrollan durante la infancia o la adolescencia.

Existen varios tipos de cáncer de piel son más comunes en las personas con este trastorno.

Los signos y síntomas de diversas Rothmund-Thomson síndrome de superposición con las características de otros trastornos, Baller-Gerold a saber y el síndrome de RAPADILINO. Estos síndromes se caracterizan también por defectos de rayos radiales, anomalías esqueléticas, y el lento crecimiento. Todas estas condiciones pueden ser causadas por mutaciones en el mismo gen. En base a estas similitudes, los investigadores están investigando si el síndrome de Rothmund-Thomson, Baller-Gerold síndrome, y el síndrome de RAPADILINO son trastornos separados o como parte de un síndrome único con signos y síntomas se superponen.