Što su geni se odnose na Rothmund-Thomson sindrom?

Mutacije u RECQL4 gena uzrok oko dvije trećine svih slučajeva Rothmund-Thomson sindrom. Ovaj gen pruža upute za izradu proteina čija je funkcija nije dobro razumio, iako znanstvenici vjeruju da to pomaže stabilizirati genetske informacije u stanice tijela. Ovaj protein je vjerojatno također igra ulogu u kopiranju (replicira) i popravak DNA.

RECQL4 mutacije dovesti do proizvodnje abnormalno kratki, nefunkcionalne inačica RECQL4 proteina ili spriječiti stanice od izrade bilo ovog proteina. Manjak od RECQL4 proteina može spriječiti normalan DNK replikaciju i popravak, izazivanja većih oštećenja na osobe genetskih informacija tijekom vremena. Nejasno je kako je gubitak tog proteina aktivnosti dovodi do specifičnosti Rothmund-Thomson sindrom.

U oko jedne trećine osoba s Rothmund-Thomson sindrom, nema mutacija u genu RECQL4 je pronađen. Uzrok stanja u tih pojedinaca je nepoznat; međutim, Istraživači sumnjaju da takvi slučajevi mogu rezultirati iz mutacija u genu odnose na RECQL4.

U nekim slučajevima, kromosomske abnormalnosti su identificirani u osoba s Rothmund-Thomson sindrom. Ove abnormalnosti uključuju dodatne ili nedostaje genetski materijal, obično od kromosomu 7 ili kromosom 8, u nekim pogođenim osobe stanica. Istraživači vjeruju da su ove kromosomske promjene vezane za ukupnu nestabilnosti pogođenim osobe genetskih informacija.

Ljudi nasljeđuju Rothmund-Thomson sindrom?

Ovo stanje je naslijedio u autosomno recesivno uzorak, što znači da obje kopije gena u svakoj stanici imaju mutacije. Roditelji pojedinca s autosomno recesivno stanje svaki nosi jedan primjerak mutirani gen, ali oni obično ne pokazuju znakove i simptome stanja.

Ostala imena za Rothmund-Thomson sindrom

Kongenitalna poikiloderma
Poikiloderma atrophicans i mrena
Poikiloderma prirođene
Poikiloderma congenitale od Rothmund-Thomson
RTS