Koji su znakovi i simptomi Rothmund-Thomson sindrom?

Osobe s ovim stanjem obično razviju crvenilo na obrazima dobi između 3 mjeseci i 6 mjeseci. Tijekom vremena osip se širi na ruke i noge, uzrokuju promjene u pjegav kože bojanje, područja kože tkiva degeneracije (atrofija), i male nakupine proširene krvne žile samo pod kožu (telangiectases). Ovi problemi s kožom ustrajati za život, i kolektivno su poznati kao poikiloderma.

Rothmund-Thomson sindrom karakterizira:

prorijeđena kosa, obrve, i trepavice;

spor rast i mala stas;

abnormalnosti zuba i noktiju; i

gastrointestinalni problemi u povojima, kao što su kronični proljev i povraćanje.

Neki pogođena djeca razviti mućenja leće oka (katarakt), koja utječe na vid.

Mnogi ljudi s ovim poremećajem imaju skeletni abnormalnosti, uključujući odsutnih ili ispravan kostiju, odgođeni kosti, i niske gustoće kostiju (osteopenija). Neki od tih abnormalnosti utjecati na razvoj kostiju u podlaktice i palce, i poznati su kao radijalnim ray malformacija.

Osobe s Rothmund-Thomson sindromom imaju povećan rizik od razvoja raka, Posebno oblik raka kostiju zove osteosarkom. Ovi tumori kostiju najčešće razvijaju u djetinjstvu ili adolescenciji.

Nekoliko vrste raka kože također su češći kod ljudi s ovim poremećajem.

Raznoliki znakovi i simptomi Rothmund-Thomson sindrom preklapanja s obilježjima drugih poremećaja, naime baller-Gerold sindrom i sindrom RAPADILINO. Ovi sindromi su također karakterizira radijalnih zraka nedostataka, skeletni abnormalnosti, i sporog rasta. Svi od ovih stanja može biti uzrokovan mutacijama u istom genu. Na temelju tih sličnosti, Znanstvenici istražuju je li Rothmund-Thomson sindrom, Baller-Gerold sindrom, i RAPADILINO sindrom su odvojeni poremećaji ili dio jednog sindroma preklapaju znakova i simptoma.