Geni se odnose na alfa-1 antitripsina

Mutacije u SERPINA1 gena uzrok alfa-1 antitripsina.

SERPINA1 gen pruža upute za stvaranje proteina zove alfa-1 antitripsina. Ovaj protein štiti organizam od toga da bude oštećena snažnim enzim neutrofila elastaza. Neutrofila elastaza je pušten iz bijelih krvnih stanica u borbi protiv infekcija, ali to može napasti normalna tkiva (kao plućnog tkiva) ako ne pažljivo kontrolirati alfa-1 antitripsina.

Mutacije u genu SERPINA1 može dovesti do nestašice (nedostatak) alfa-1 antitripsina proteina ili abnormalne oblik proteina koji se ne može kontrolirati neutrofil elastaza. Nekontroliran, neutrofila elastaza uništi alveole, što može dovesti do emfizema. Nenormalan oblik alfa-1 antitripsina također mogu akumulirati u jetri i može oštetiti ovaj organ.

Ljudi nasljeđuju alfa-1 antitripsina

Ovo stanje je naslijedio u autosomno kodominantna uzorak. Codominance znači da dvije različite verzije gena može biti izražena, i obje verzije pridonijeti genetske osobine.

Najčešći verzija (alel) od SERPINA1 gena, zove M, proizvodi normalnu razinu alfa-1 antitripsina proteina. Većina ljudi imaju dvije kopije alela M (MM) u svakoj ćeliji. Ostale verzije SERPINA1 gena dovesti do smanjenja razine alfa-1 antitripsina.

Na primjer, S alel proizvodi umjereno niske razine tog enzima, i Z alel proizvodi vrlo malo alfa-1 antitripsina. Pojedinci s dva primjerka Z alel (ZZ) u svakoj ćeliji su vjerojatno da će imati alfa-1 antitripsina. Oni s SZ kombinaciji imaju povećan rizik od razvoja pluća poremećaja (kao što su emfizem), posebno ako oni pušiti.

Svjetski, oko 161 Milijun ljudi imaju jedan primjerak S ili Z alela i jednu kopiju M alela u svakoj ćeliji (MS ili MZ). Pojedinci s MS (ili SS) Kombinacija obično proizvesti dovoljno alfa-1 antitripsina za zaštitu pluća. Osobe s MZ alela, međutim, imaju nešto veći rizik od oštećenjem pluća ili jetre.

Kako je čest alfa-1 antitripsina?

Alfa-1 antitripsina događa u svijetu, ali njegova prevalencija varira po broju stanovnika. Na primjer, u Skandinaviji ovaj poremećaj pogađa 1 u 1,500 na 3,000 pojedinci, ali to je manje čest u azijskim i crna populacija. U Sjevernoj Americi, alfa-1 antitripsina utječe 1 u 5,000 na 7,000 ljudi.