Che cosa è cistinuria?

Cistinuria è una malattia ereditaria (genetico) disordine del trasporto di un amminoacido (un blocco di costruzione di proteine) chiamato cistina conseguente cistinuria (un eccesso di cistina nelle urine) e la formazione di calcoli di cistina.

Cistinuria è una malattia relativamente comune ereditaria.
La malattia è causa di un difetto nel trasporto di aminoacidi compresa quella chiamata cistina.
Cistinuria dispone cistina troppo nelle urine.
La cistina è altamente insolubile, precipita dalla soluzione e pietre forme nelle urine.
Tutti i segni e sintomi di cistinuria sono dovute le pietre.
Il sangue causa pietre nelle urine, dolore, e ostruzione e infezione del tratto urinario.
Lo scopo principale del trattamento è di prevenire la formazione di calcoli di cistina.
Calcoli di cistina può spesso essere sciolto e nuove impedito da una assunzione di liquidi ad alta.
Le persone con cistinuria dovrebbero capire che “per loro, l'acqua è un medicine necessarie.”

Quanto frequente è cistinuria?

Cistinuria è una delle malattie genetiche più comuni. La sua prevalenza complessiva è di circa 1 in 7,000 nella popolazione.

Cistinuria è il difetto più comune noto nel trasporto di un amminoacido.

Che cosa è un difetto di trasporto?

All'interno del corpo, molte molecole sono in grado di passare attraverso le membrane che circondano le cellule. Queste molecole possono compiere questa impresa grazie a sistemi di trasporto specifici. Questi sistemi comprendono speciali recettori sulla membrana della cellula e proteine ​​trasportatrici speciali. Il recettore riconosce la molecola e riceve sul membrana cellulare. Poi i intoppi molecola un giro attraverso la membrana cellulare sul retro di una proteina carrier.

Con tale specificità notevole, c'è poco da meravigliarsi che a volte ci sono difetti nei sistemi di trasporto. Diverse decine di malattie diverse sono ormai noti per essere dovuto a difetti di trasporto.