Quali sono i segni ed i sintomi di cistinuria?

Le pietre che formano in cistinuria sono direttamente o indirettamente responsabile per tutti i segni e sintomi della malattia, compresi:

L'ematuria – sangue nelle urine;
Dolore al fianco – dolore alla parte, a causa del dolore ai reni;
Colica renale – intenso, dolori crampiformi a causa di calcoli nelle vie urinarie;
Uropatia ostruttiva – malattie delle vie urinarie a causa di ostruzione; e
Infezioni delle vie urinarie.

A che serve la diagnosi precoce?

A causa della potenziale efficacia del trattamento, la diagnosi precoce di cistinuria è importante in tutte le persone, indipendentemente dall'età, che formano i calcoli urinari. La mancata diagnosi precoce e il trattamento di cistinuria in modo coerente con la massima energia può causare morbilità (malattia) e mortalità (morte). La sopravvivenza può dipendere la dialisi o il trapianto del rene.

Come viene trattata cistinuria?

Assunzione di liquidi ad alta: Lo scopo principale del trattamento è di prevenire la formazione di calcoli di cistina. Questo obiettivo viene raggiunto principalmente aumentando il volume di urina. Il motivo per il volume di urina è semplice aumento. Aumentando il volume di urina, la concentrazione di cistina nelle urine è ridotto che impedisce cistina dalla precipitazione dalle urine e formazione di calcoli.

Calcoli di cistina in molti pazienti può essere sciolto e nuove impedito da una assunzione di liquidi ad alta. Che l'assunzione di liquidi ad alta significa in questo contesto è un minimo assoluto di 4 litri (approssimativamente 4 quarto di gallone britannico) al giorno. Un apporto di 5 a 7 litri al giorno è l'ideale. I liquidi devono essere distanziati, anche attraverso la notte. E 'stato detto che le persone con cistinuria devono rendersi conto che “per loro, l'acqua è un medicine necessarie.”

Alcalinizzanti urine: Un'altra strategia che è stato tentato di trattare cistinuria è alcalinizzazione dell'urina. La logica è che in un metallo alcalino (nonacidic) liquido, cistina tende a rimanere in soluzione e non fa nulla di male. Per rendere l'urina alcalina, sodio bicarbonato (e sostanze simili) sono stati utilizzati. Questo trattamento non è privo di rischi perché può, evitando calcoli di cistina, portano alla formazione di altri tipi di calcoli renali.

Penicillamina: Per le persone con cistinuria in cui un consistente, coscienziosa assunzione di liquidi ad alta non riesce a fermare la formazione di calcoli, Un'altra opzione disponibile è il trattamento regolare con farmaci chiamati a penicillamina. Penicillamina (Cuprimine, Dipendenza) atti a formare un complesso con cistina che sia 50 volte più solubile di cistina in sé. Gli effetti collaterali di penicillamina raramente sono abbastanza gravi da impedirne l'uso.

Percutanea nefrolitotrissia (NLP): Le pietre in cistinuria è troppo denso per essere rotto da onde d'urto prodotte al di fuori del corpo (litotrissia extracorporea) come può essere fatto con altri tipi di calcoli renali comuni. Invece, una tecnica progettata per rimuovere denso (e molto grande) pietre viene utilizzata: nefrolitotrissia percutanea (NLP).

PNL viene eseguita tramite una porta creata perforando il rene attraverso la pelle e allargando la porta di accesso 1 centimetri (circa 3/8 pollice) di diametro. Non vi è alcuna incisione chirurgica. PNL è fatto sotto in tempo reale dal vivo controlli ai raggi x (fluoroscopia). Poiché i raggi X sono coinvolti, un super-specialista in radiologia (un radiologo interventista) può eseguire questa parte della procedura. Il endourologist (un altro super-specialista) poi strumenti inserisce attraverso questa porta nel rene per rompere la pietra e rimuovere la maggior parte dei detriti dalla pietra.