Quali sono i risultati di laboratorio in cistinuria?

La scoperta laboratorio chiave è una grande quantità di cistina nelle urine. Ci sono anche un aumento dei livelli urinari di 3 altri aminoacidi con una struttura simile — lisina, arginina, e ornitina. Il trasporto di membrana di cistina è unica per cistina, ma serve per trasportare tutti 4 cosiddetti bibasici amminoacidi — lisina, arginina, orthnithine e, naturalmente, cistina.

Questo eccesso di aminoacidi nelle urine costituisce aminoaciduria. Alcune persone (eterozigoti) trasportano un solo gene per la cistinuria hanno aminoaciduria, anche se più mite. Ci sono effettivamente 3 tipi di cistinuria. Portatori di 2 di questi tipi di cistinuria (tipi II e III) mostrano quantità anomale di cistina nelle urine.

Come viene ereditato cistinuria?

La genetica della cistinuria sono complicate.

Esistono, come accennato, 3 tipi di cistinuria. Essi sono denominate di tipo I cistinuria (abbreviato CSNU1), cistinuria di tipo II (CSNU3), e cistinuria di tipo III (CSNU3). Ogni tipo di cistinuria può essere trasmessa come carattere autosomico recessivo. Per esempio, in una famiglia di ciascun genitore può avere uno CSNU1 gene (e un gene normale accoppiato con essa) mentre il loro ragazzo o una ragazza può avere la sfortuna di ricevere il CSNU1 gene da entrambi, acquisendo in tal modo cistinuria.

Cistinuria tipo I (CSNU1) è causata da una mutazione (un cambiamento) in un gene (la SLC3A1 amminoacido gene trasportatore) che si trova sul cromosoma 2p16.

Cistinuria tipo 2 (CSNU2) è, piuttosto notevole, anche causato da un gene in 2p16.3. Studi di famiglie con entrambi I cistinuria e cistinuria II hanno dimostrato che i geni per CSNU1 e 2 sono esattamente nello stesso punto nel cromosoma 2p16.3 e in effetti entrambi riguardano lo stesso gene (la SLC3A1 amminoacido gene trasportatore).

CSNU1 e 2 Si dice quindi che essere allelica. Il fatto che CSNU1 e 2 alleliche sono mezzi che possono formare i composti genetiche, produrre tre tipi clinici — persone non solo CSNU1/CSNU1 e CSNU2/CSNU2, ma anche il tipo di compound CSNU1/CSNU2.

Cistinuria III (CSNU3) è dovuto a una mutazione in una posizione separata, vale a dire al cromosoma 19q13.1.