Genele sunt legate de alfa-1 antitripsina deficienta

Mutatii ale genei cauza SERPINA1 alfa-1 antitripsina deficienta.

Gena SERPINA1 oferă instrucțiuni pentru a face o proteina numita alfa-1 antitripsina. Aceasta proteina protejeaza organismul de a fi afectat de o enzima puternic, denumit neutrofile elastaza. Neutrofile elastaza este eliberat din celulele albe din sange sa lupte impotriva infectiilor, dar poate ataca tesuturile normale (cum ar fi țesutul pulmonar) în cazul în care nu este atent controlat de alfa-1 antitripsina.

Mutatii ale genei SERPINA1 poate duce la o penurie (deficiență) de alfa-1 antitripsina de proteine ​​sau o forma anormala de proteine, care nu poate controla neutrofile elastaza. Necontrolată, neutrofile elastaza distruge alveolele, care poate duce la emfizem. Forma anormala de alfa-1 antitripsina poate acumula, de asemenea, în ficat și poate deteriora acest organ.

Oamenii moșteni de alfa-1 antitripsina deficienta

Această condiție este moștenit într-un model autosomal codominant. Codominance înseamnă că două versiuni diferite ale genei pot fi exprimate, și ambele versiuni contribuie la trasatura genetica.

Cele mai frecvente versiune (alela) a genei SERPINA1, numit M, produce niveluri normale de alfa-1 antitripsina de proteine. Cei mai mulți oameni au doua copii ale alelei M (MM) în fiecare celulă. Alte versiuni ale genei plumb SERPINA1 la niveluri reduse de alfa-1 antitripsina.

De exemplu, alela S produce niveluri moderat scăzute ale acestei enzime, și alela Z produce foarte puțin de alfa-1 antitripsina. Persoanele cu doua copii ale alelei Z (ZZ) în fiecare celulă sunt susceptibile de a avea de alfa-1 antitripsina deficienta. Cei cu combinația SZ au un risc crescut de afecțiuni pulmonare în curs de dezvoltare (cum ar fi emfizemul), în special în cazul în care fumeaza.

Mondial, despre 161 milioane de oameni au o copie a alelei S sau Z și o copie a alelei M în fiecare celulă (MS sau MZ). Persoanele cu un SM (sau SS) Amestec produc, de obicei, destul de alfa-1 antitripsina pentru a proteja plamanii. Persoanele cu alele MZ, totuşi, au un risc usor crescut de deficitară a plămânilor sau a funcției hepatice.

Cat de des intalnita este alfa-1 antitripsina deficienta?

Alfa-1 antitripsina deficienta apare în toată lumea, dar prevalența acestuia variază în funcție de populație. De exemplu, în Scandinavia această tulburare afectează 1 în 1,500 la 3,000 persoane fizice, dar este mai putin comuna in randul populatiilor asiatice și negru. În America de Nord, alfa-1 antitripsina deficienta afecteaza 1 în 5,000 la 7,000 oameni.